Neka praktična pitanja u vezi sa teorijom evolucije

Šta bi danas rekao Darvin?

Poslednje decenije XX veka protekle su u znaku vrtoglavog napretka nauke. Nove tehnologije u našem svakodnevnom životu predstavljale su samo zrnce svih tehnoloških dostignuća koja su prodrla u naučna istraživanja. Biologija se može svrstati među oblasti nauke koje su najviše „profitirale“ od ovog progresa. Otvorila su se nova polja istraživanja i sasvim nove discipline koje se u potpunosti oslanjaju na tehnološke novitete, pre svih molekularna biologija. Drugim rečima, postalo je moguće analizirati strukture, funkcije i raznovrsnost molekularne osnove života. Ono što je Darvin naslućivao i ugradio u svoju teoriju, sada je postalo realno, opipljivo i vidljivo. Sve što danas znamo, a to je mnogo više od onoga što je Darvin mogao znati, nedvosmisleno učvršćuje temelje evolucione teorije, iako su novim saznanjima nadograđeni i upotpunjeni mnogi elementi našeg razumevanja procesa evolucije.

Čarls Darvin

Dodatno, principe evolucione teorije počeli smo da primenjujemo u sopstvenu korist – u medicini (npr. istraživanja naslednih i infektivnih bolesti, hirurgija, itd.), farmaciji (prozvodnja i testiranje lekova), poljoprivredi (razvoj novih generacija pesticida), itd. Pored molekularne biologije i biohemije, disciplina koje su nam razjasnile procese individualnog razvića organizama (ontogeniju), načine ispoljavanja genetičke informacije, molekularne osnove fizioloških procesa, i sl., druge oblasti nauke (astronomija, astrofizika, hemija radioaktivnih elemenata, geologija, itd.) takođe su nam pružile podatke koji čvrsto podržavaju okvir evolucione biologije. Čarls Darvin je anticipirao odgovore na mnoga pitanja za čije razjašnjenje, u njegovo doba, nije postojalo dovoljno saznanja.

Kada je nastao život na Zemlji?

Rezultati savremenih analiza ukazuju da je Zemlja formirana pre oko 4.6 milijardi godina (Mldg), kao i da geološki i hemijski uslovi na mladoj planeti nisu bili odgovarajući za nastanak života; sve do pre oko 4.0 Mldg. Podaci na osnovu kojih se procenjuje „starost života“, dolaze iz različitih oblasti nauke. Geologija i astrofizika datiraju vreme nastanka života na pre oko 3.5 Mldg, dok podaci dobijeni na osnovu hemije stabilnih izotopa to vreme pomeraju na 3.8 do 3.9 Mldg. Dakle, „vremenski prozor“, tj. period u kom su se odigravali hemijski procesi koji su doveli do pojave prvih oblika života, zauzima vreme od 0.1 Mldg (tj. 4.0 – 3.9) do 0.5 Mldg (4.0 – 3.5). Procene vremenskog prozora su veoma važne jer pružaju mogućnost da se utvrdi priroda procesa u prebiotičkoj hemiji na ranoj Zemlji. Ukoliko je taj period mali, npr. 0.1 Mldg, do postanka života je moglo doći „lako“. Uzak vremenski prozor implicira i da, pod određenim uslovima, postoji visoka verovatnoća pojave živog. Sa druge strane, dugačak vremenski period, npr. 0.5 Mldg, ukazuje na „težak“ put do formiranja života. Procenjena starost najstarijih pronađenih fosila bakterija iznosi 3,5 Mldg. Ovi fosili su već imali prilično složenu ćelijsku strukturu, što znači da je inicijalni oblik živog morao nastati izvesno vreme pre toga. Izgleda da je do pojave života na planeti Zemlji moglo doći relativno lako! Jedan broj istraživača, međutim, smatra da je ovaj vremenski prozor ipak previše mali za nastanak života na Zemlji i zagova neki oblik panspermije, tj. koncepciju da je život nastao na nekom drugom mestu u Svemiru, a onda, na neki način, dospeo na našu planetu.

Zašto se RNK smatra najznačajnijim polimerom u ranim oblicima života?

 U okviru istraživačkih programa koji se bave problemom nastanka života, zastupljene su dve osnovne strategije proučavanja. Za hemičare je uobičajen tzv. uzlazni prilaz (engl. Bottom up) – od malih organskih molekula i njihovih polimerizacija pod pretpostavljenim uslovima prvobitne Zemlje, do formiranja jednostavnih živih sistema. Biolozi obično imaju tzv. silazni pristup (engl. top-down) koji se zasniva na dobrom poznavanju raznovrsnosti savremenih oblika života i naučnih principa evolucije. Pronalazeći zajedničke elemente recentnih vrsta, koji su poreklom od bližih i daljih zajedničkih predaka, i razumevajući uticaj različitih evolucionih događaja i mehanizama na promene gena i struktura, moguće je unazad rekonstruisati sliku evolucije sve do najjednostavnijeg oblika od koga je mogao evoluirati „život kakav je danas“. Veliki uspeh silaznog prilaza predstavlja otkriće da RNK molekuli, osim što mogu biti nosioci (genetičkih) informacija, mogu imati i katalitičke aktivnosti. Zapravo, to je bilo jedno od najvećih saznanja molekularne biologije, budući da je višestruko razjasnilo problem odnosa DNK („genotipa“) i proteina („fenotipa“). DNK je uobičajeni nosilac genetičke informacije, može se replicirati (umnožiti) i preneti na potomstvo, ali ne učestvuje u katalizi nijedne metaboličke reakcije ćelije. Sa druge strane, proteini velikom brzinom i preciznoću katalizuju hiljade reakcija u organizmima, ali se ne mogu replicirati, niti se bilo kakva promena u aminokiselinskim nizovima proteina može naslediti. Dodatno, proces replikacije molekula DNK zahteva učešće proteina, a proteini u organizmima mogu nastati isključivo na osnovu DNK informacije. Očigledno je da u živom svetu koji danas poznajemo, DNK i proteini ne mogu postojati i funkcionisati jedni bez drugih. Logično, nameće se pitanje – ko je prvi nastao: DNK ili proteini? Mnogi su ovu dilemu opisivali kao nerešivo pitanje „šta je starije – kokoška ili jaje?“ Pronalazak RNK molekula koji može kombinovati informacione i katalitičke funkcije, 1982. godine, označio je rešenje ove cirkularne zagonetke – RNK je prethodila kako proteinima tako i DNK! Prvi dokazi da RNK može imati funkciju enzima („ribozim“) dolaze od otkrića rRNK introna koji kod nekih organizama katalizuju sopstveno iskrajanje (autokataliza) i saznanja da je molekul RNK pod imenom RNaza P zapravo ribozim (učestvuje u obradi pre-tRNK)34. Skoro bez izuzetka, savremeni istraživači se slažu da je RNK prethodila pojavi DNK. Ova hipoteza poznata je pod imenom „RNK svet“. Kod savremenih organizama, aktivnost DNK zavisi od RNK – protok genetičke informacije od DNK do proteina odvija se preko RNK molekula kao posrednika. RNK, međutim, može funkcionisati samostalno, kao što je slučaj kod RNK virusa. Pored različitih ribozimskih aktivnosti, danas znamo i za brojne druge funkcije RNK, između ostalih i za neke koje su ranije povezivane isključivo sa proteinima. Sva ova saznanja navela su savremenu nauku da drastično promeni svoj odnos prema RNK.

RNK

Za razliku od nekadašnje predstave da je RNK bedna sluškinja u domaćinstvu DNK gazdarice, danas se često mogu čuti izjave da „RNK može (skoro) sve“! Izgleda da RNK još uvek ljubomorno čuva nagoveštaje svoje centralne uloge u svetu prošlosti. Da li je RNK bio prvi samoudvajajući molekul? Najverovatnije nije, ali RNK jeste genetički prethodila kako proteinima koje su kodirali geni, tako i DNK. Sled događaja, nakon nastanka RNK, verovatno je bio sledeći: RNK ->protein -> DNK.

Ova hipoteza odnosi se isključivo na genetički aspekt problema postanka života. Izvesno je da su u RNK svetu postojale aminokiseline koje su se mogle povezivati u kratke peptidne lance, ali su ti aminokiselinski nizovi bili nasumični, tj. nisu bili genetički kodirani na način koji je prisutan u današnjim ćelijama. Pitanja koja se tiču povezivanja nasledne informacije i proteina (nastanka genetičkog koda), izvora energije, ćelijske organizacije, ili stanja protometabolizma, otvorena su i dalje. Iako su na ovom polju napravljeni ogromni pomaci i slika nastanka predačkih oblika života postaje sve jasnija, nauci predstoje mnoga intenzivna istraživanja kako bi upoznala brojne biohemijske detalje ovog procesa. Važne uloge transportne RNK (tRNK) i informacione RNK (iRNK) u procesima sinteze proteina, koje se ostvaruju preko neposredne veze ovih molekula sa aminokiselinama, ukazuju da je pre pojave DNK postojao genetički kod zasnovan na RNK genomima. Takođe, nukleotidi koji ulaze u sastav DNK u ćelijama, izvode se iz RNK nukleotidnih prekurzora uz pomoć enzimatskih proteina – ribonukleotidna reduktaza se koristi u stvaranju dAMP, dCMP i dGMP, a timidilatna sintaza katalizuje stvaranje dTMP putem metilacije dUMP. Poslednja od navedenih reakcija navodi nas na zaključak da su početni koraci prema DNK genomima mogli uključivati DNK koja je umesto timina imala uracil (uracil je danas prisutan u RNK molekulima). Zanimljivo je da kod današnjih prokariota postoje dva nesrodna tipa timidilatne sintaze, što ukazuje na mogućnost da je DNK mogla nastati bar dva puta.

Šta je in vitro evolucija?

 Popularnost hipoteze RNK sveta stimulisala je brojna istraživanja katalitičke („ribozimske“) aktivnosti RNK. Glavni pravac ovih istraživačkih programa vezan je za stvaranje ribozima putem višekratne sinteze molekula RNK i selekcije onih molekula koji imaju željenu enzimsku aktivnost. Takvi eksperimenti se najčešće označavaju kao in vitro evolucija. U osnovi su vrlo jednostavni. U prvom koraku, iz smese četiri nukleotida sintetišu se milijarde varijanti kratkih ribonukleotidnih nizova. U drugom koraku, selekcija varijanti sa željenom ribozimskom funkcijom obavlja se, najčešće, propuštanjem sintetisanih molekula kroz odgovarajuću kolonu koja zadržava samo nizove efikasne u obavljanju svoje aktivnosti. Treći korak podrazumeva kopiranje odabranih molekula RNK pod uslovima u kojima je polimeraza „sklona greškama“. Na taj način umnožavaju se selektovane varijante, ali nastaju i nove sa manjim brojem mutacija. Drugi i treći korak se ponavljaju sve dok se ne dobiju RNK molekuli sa visokim nivoom ribozimske aktivnosti. Dakle, od početne raznovrsnosti molekula sa raznim funkcijama i različitom efikasnošću u obavljanju konkretne aktivnosti, vremenom, slučajnim mutacijama i programom selekcije, dobijaju se sve efikasniji molekuli. Na ovaj način demonstrirana je evolucija putem prirodne selekcije na molekularnom nivou (u epruveti).

Takođe, eksperimenti in vitro evolucije su pokazali da RNK molekuli poseduju osnovna svojstva koja omogućavaju organizmima da evoluiraju. Svaki RNK molekul poseduje fenotip (ribozimsku aktivnost) koji je, u ovom slučaju, neposredno određen primarnim rasporedom nukleotida. Taj fenotip je u funkciji preživljavanja budući da opstaju samo oni koji vrše uspešnu katalizu nekog supstrata, ali i u funkciji reprodukcije jer je neophodno zadržati sposobnost reverzne i direktne transkripcije. Istraživači su u brojnim eksperimentima uspeli da dobiju poboljšane RNK molekule sa poznatim ribozimskim aktivnostima, ali i molekule sa potpuno novim sposobnostima. Na primer, pokazalo se da RNK može vršiti katalizu reakcije fosforilacije, aminoacilnog transfera, formiranja peptidnih veza, itd. Nikome, međutim, nije pošlo za rukom da dobije RNK-zavisnu RNK autoreplikazu, ribozim koji bi bio u stanju da kopira samog sebe. U toj sposobnosti najdalje su stigli neki ribozimi koji su mogli napraviti kopije svojih malih segmenata – za 24 časa uspešno su polimerizovali 14 nukleotida. Ukoliko bi in vitro evolucijom nastao pravi samoreplicirajući molekul, bio bi zatvoren ogroman jaz u našem razumevanju porekla života.

Da li je verovatnoća nastanka života gotovo ravna nuli?

 Dugo je vremena u nauci vladalo stanovište da je život „srećni incident“, kako je događaj postanka života opisao nobelovac Frensis Krik. Osim Krika, hipotezu da su prvobitni polinukleotidi i polipeptidi nastali „čistim slučajem“ (tzv. statistički prilaz) zagovarao je niz poznatih biologa i filozofa kao što su Mono, Žakob, Majer i Poper. Osnovna pretpostavka ovakvog stanovišta podrazumeva da su svi mogući nizovi monomera u biomakromolekulima u potpunosti fizički ekvivalentni. Ako je tako, sva izračunavanja će pokazati da je broj mogućih varijanti jednog makromolekula (kombinacija monomera) toliko veliki da, kako kaže nobelovac Manfred Ajgen, materija čitavog Svemira ne bi bila dovoljna da se ostvari slučajna pojava najprimitivnijeg organizma! Nešto manje materije bilo bi potrebno za stvaranje RNK molekula sposobnih da iniciraju samo-udvajanje. Savremene procene ukazuju da bi molekul RNK morao imati najmanje oko 40 nukleotida da bi se mogao relativno precizno replikovati. Minimalan uslov za početak života jeste postojanje dva takva molekula RNK koji bi katalizovali polimeralizaciju jedan drugog. Ako bismo pretpostavili da je polimerizacija dva RNK molekula sa po 40 nukleotida potpuno slučajna, to bi zahtevalo pojavu 10 izomera, čija bi masa iznosila oko 10 gr, što je približno masi Zemlje!

Nema sumnje da su zagovornici „srećnog incidenta“ iz naučnih krugova, pojavu života smatrali rezultatom prirodnih procesa. Ipak, nije previše teško uočiti vezu između teološke i „slučajne“ hipoteze – obe zagovaraju stav da je postanak života neka vrsta čuda! Danas se na postanak života gleda na bitno drugačiji način. Potpuno je jasno da biološke verovatnoće nemaju neograničena stohastička svojstva, već su u velikoj meri ograničene zakonima fizike i hemije. Drugim rečima, verovatnoća nastanka različitih polimera nije jednaka, kao ni njihove fizičko-hemijske osobine, stabilnost – vreme za koje će se raspasti na sastavne delove, i slično. Pored toga, proračuni verovatnoće „srećnog incidenta“ uglavnom se zasnivaju na dobijanju samo jednog ili malog broja mogućih formi inicijalnog života – onih koje su prethodile živom svetu koji danas poznajemo. Međutim, čak i vrlo složene mašinerije savremenih bića pokazuju nam da su moguća veoma raznovrsna rešenja u načinu funkcionisanja živog, od molekularnog (biohemijskog) do morfološkog nivoa. U fazi primitivnih oblika, zasnovanih na interakciji mnogo manjeg broja molekularnih struktura, život je mogao biti i mnogo raznovrsniji. Zapravo, fundamentalne osnove današnjeg živog sveta možemo posmatrati kao ostvarene varijante nekada brojnih potencijalnih svetova.

Saznanja moderne nauke dodatno su uvećala verovatnoću nastanka života. Problem postanka prvih polimera bio je prisutan sve dok je osnovni model razmatranja bio nastanak u homogenoj primordijalnoj „supi“, odnosno Darvinovoj „maloj toploj bari“. Iako su naučnici odavno shvatili da su reaktivnost i kataliza ključni za pojavu hemijskih sistema veće složenosti, tek poslednjih decenija ovo postaje program naučnih istraživanja. Unazad tridesetak godina, izveden je niz eksperimenata koji su pokazali da mnogi minerali poseduju sposobnost katalize polimerizacije biomolekula putem samo-organizacije monomera na svojoj površini. Do danas su uspešno sintetisani relativno dugi nizovi nukleotida na površini minerala iz gline montmorilonit, kao i nizovi aminokiselina na povšinama minerala ilita i hidroksiapatita. Veliki problem u procenama verovatnoće abiotičkog nastanka funkcionalnih oblika polimera bila je predstava da se polinukleotidi sintetišu isključivo dodavanjem jedne po jedne gradivne jedinice, tj. u velikom broju koraka. Međutim, pokazalo se da montmorilonit, koji ima slojevitu strukturu, može u jednom koraku katalizovati sintezu uređene RNK dužine čak 35 do 40 nukleotida. Ukoliko su minerali imali takvu ulogu u polimerazaciji malih organskih molekula, njih bismo mogli tretirati kao „prve gene“. U prisustvu ovih „organizatora“ mogli su nastajati raznovrsni oligomeri sa različitom stabilnošću i stopom stvaranja novih kopija. U ovom biohemijskom svetu, stabilnost i sposobnost stvaranja kopija bili su analozi preživljavanja i reprodukcije živih organizama. Drugim rečima, stvoreni su uslovi za delovanje prirodne selekcije. Uzimajući u obzir sve što smo ovde naveli, ali i mnoga druga saznanja moderne nauke, verovatnoća pojave života nije tako mala kako nam se ranije činilo. Savremena nauka je šansu za život dramatično povećala!

Koliko fosili potvrđuju zajedničko poreklo vrsta?

 Jedan od najvažnih elemenata Darvinove teorije evolucije jeste zajedničko poreklo bioloških vrsta. Mada se na osnovu analiza sličnosti i razlika različitih skupova osobina savremenih organizama mogu dobiti informacije o zajedničkom poreklu vrsta, direktan uvid u evolucionu istoriju daju nam samo fosilni zapisi. Fosili evolucionim biolozima pružaju dve vrlo važne informacije: prvo, da je većina vrsta koje su živele u dalekoj prošlosti drugačija od onih koje žive danas, i drugo, da postoje tzv. „prelazni oblici“ između glavnih taksonomskih grupa (kola, klasa i redova). Uprkos siromaštvu u fosilnim zapisima mnogih grupa (palentolozi nam detaljno mogu obrazlagati zašto je tako), danas raspolažemo dovoljnim brojem podataka o iščezlim vrstama, koji nedvosmisleno potvrđuju njihove srodničke veze sa savremenim vrstama. Veliki broj prelaznih oblika koje su paleontolozi pronašli, apsolutno opovrgava tvrdnju nekih biblijskih kreacionista da ovih „tranzicionih fosila“ uopšte nema. Samo dve godine nakon pojave Postanka vrsta, na jednom nalazištu u Bavarskoj otkriven je dobro sačuvan primerak fosila koji je predstavljao „smešu“ osobina savremenih ptica i primitivnih gmizavaca arhosaurija. Ovaj fosil, nazvan Archeopteryx, koji se datira na vreme od pre oko 145 miliona godina, imao je lobanju sličnu gmizavačkoj, vilicu sa zubima i reptilski rep, ali je građa prednjih ekstremiteta ličila na krila današnjih ptica i telo mu je bilo pokriveno pravim perjem. Savremeni biolozi, sa pravom, tretiraju ovaj fosil kao prelaznu formu između gmizavaca i ptica. U Kini je poslednjih godina otkriveno nekoliko fosila gmizavaca, klasifikovanih u grupu dinosaurusa, čije je telo bilo prekriveno perjem, što nam pruža još detaljniji uvid u evoluciju ptica i pera. Zapravo, između svih većih grupa životinja, pre svega kičmenjaka, pronađeni su fosili sa intermedijarnim karakteristikama. Fosilizovani predak svih kičmenjaka – Pikaia, pronađen je u kambrijskim stenama. Fosil organizma sa mešavinom osobina ribe i vodozemca (predak kopnenih kičmenjaka), otkriven je 2004. godine u Kanadi i nazvan je Tiktaalik. Njegova starost je procenjena na oko 375 miliona godina. Među precima današnjih vodozemaca nalazili su se organizmi koji su tokom miliona godina evolucije stekli osobine za život van vode. To su bili preci gmizavaca, a pronađeni fosil sa ovim prelaznim karakteristikama nosi ime Sejmurija (procenjena starost je oko 300 miliona godina). Među gmizavcima nalazile su se grupe od kojih evolucijom nastaju, sa jedne strane ptice (najpoznatiji fosil je Arheopteriks), a sa druge strane sisari (fosil sa mešavinom osobina gmizavaca i savremenih sisara je Diartrognatus – datiran na pre oko 260 miliona godina).

Hominidi

Danas su poznati i tranzicioni fosili između suvozemnih sisara i sisara koji su potpuno prilagođeni životu u vodi (kitovi, delfini i pliskavice). Anatomija glave i, posebno, ušnog regiona najstarijeg fosila kitova pod imenom Pakicetus (živeo je pre oko 52 miliona godina), ukazuju da se radi o prelaznom obliku između suvozemnih i vodenih sisara. Slična mešavina osobina se zapaža i kod fosila koji je pronađen u Pakistanu, Ambulocetus natans, čija se starost procenjuje na oko 50 miliona godina. Ovi fosili, kao i mnogi drugi, ukazuju na još neke važne aspekte biološke evolucije – različite osobine mogu nezavisno evoluirati (tzv. „mozaična evolucija“), i evolucija mnogih osobina podrazumeva postepenu promenu. Darvin je, kao što znamo, posebno insistirao na ovom drugom aspektu. Danas je, međutim, poznato da to ne mora uvek biti slučaj. Postoje osobine, često ključne za opstanak i dalju evoluciju organizama, za koje ne samo da nisu pronađeni postepeni prelasci iz jednog oblika u drugi, već nije ni verovatno da ih je uopšte bilo. Najpoznatiji primer jeste odsustvo prelaznih oblika između prokariotskog i eukariotskog tipa ćelijske organizacije. Danas postoji obilje dokaza da su dve vrlo važne organele eukariota, mitohondrije i plastidi, poreklom od nekada autonomnih prokariotskih predaka. Mnoga predviđanja o evolucionoj istoriji života, dobijena na osnovu filogenetskih rekonstrukcija zasnovanih na osobinama savremenih vrsta, naknadno su potvrđena pronalaskom fosila. Na primer, danas je nesporno da su alge prethodile pojavi vaskularnih biljaka, paprati i gimnosperme cventicama, ili, pak, da su fosilni zapisi prokariota stariji od eukariota, a fosili insekata bez krila stariji od fosila insekata sa krilima, itd.

Kakva je razlika između teorije evolucije i filogenije?

 Teorija evolucije predstavlja sistem objašnjenja procesa evolucije. Na osnovu skupa principa („mehanizama evolucije“), kao što su mutacije, genetički drift i prirodna selekcija, možemo razumeti na koje se načine živi svet menja kroz vreme. Sa druge strane, zadatak filogenije je da opiše rezultate evolucije, tj. evolucionu istoriju bioloških vrsta. Rekonstruisani predačko-potomački odnosi između grupa (vrsta, rodova, familija, itd.) obično se prikazuju, kako je predložio Darvin, u vidu dijagrama koji se naziva evoluciono stablo (sin. filogram ili filogenetsko stablo). U evolucionom stablu prikazuju se redosledi razdvajanja grana (klada) od zajedničkog pretka i, kada je to moguće, vremena divergencije. Osnovni princip na kome se zasniva rekontrukcija filogenije, bez obzira koji se tip podataka koristi (od molekularno-genetičkih do morfoloških), podrazumeva sukcesivno grupisanje onih vrsta (ili rodova, familija, itd.) koje imaju veći broj zajedničkih stanja karakteristika. Važno je istaći da se filogenije dobijene na osnovu molekularnih markera (koji obično nemaju biološku funkciju) uglavnom dobro poklapaju sa filogenijama rekonstruisanim na osnovu morfoloških osobina.

Konzistentnost ovih filogenija povećava naše poverenje u tačnost utvrđenih srodničkih odnosa između vrsta. Teorija evolucije, kao i svaka naučna teorija, može se razvijati u skladu sa novim informacijama i idejama o procesima evolucije. Većina biologa čvrsto stoji na stanovištu da smo do danas identifikovali osnovne mehanizme koji su značajni za razumevanje evolucije. Evolucioni biolozi se, međutim, razlikuju po isticanju relativnog značaja različitih mehanizama u određenim fazama procesa evolucije. Polemike koje se vode oko značaja pojedinih evolucionih mehanizama, na primer, oko uloge genetičkog drifta i prirodne selekcije u molekularnoj evoluciji, ne dovode u pitanje zajedničko poreklo bioloških vrsta. Ukratko, Darvinova tvrdnja o postojanju zajedničke istorije svih živih bića, danas je nedvosmisleno potvrđena tako da se može tretirati kao „činjenica“.

Šta su genealogije gena?

 Genske genealogije opisuju predačko-potomačke odnose između alela nekog gena. Ovom metodologijom utvrđujemo koja je grupa genskih alela starija, a koja mlađa, tj. koje su predačke genske varijante, ili koji aleli imaju sličniju strukturu. Logikom sličnom rekonstrukciji filogenije, genealogijom dolazimo do alela koji je predak svim sadašnjim varijantama jednog gena. Na ovaj način rekonstruišemo tzv. „evolucionu istoriju polimorfizma“. Kao što nam je poznato iz svakodnevnog iskustva, nisu svi pripadnici naše roditeljske ili prarodeljskih generacija imali jednak broj potomaka. Pripadnici sadašnje generacije (t) potomci su samo nekih jedinki iz prethodne generacije (t-1); slučajno mnoge jedinke u t-1 generaciji nisu ostavile potomstvo. Takođe, populacija u t-1 generaciji potiče samo od nekih jedinki koje su živele u t-2 generaciji. Ako ovu logiku primenjujemo unazad dovoljno veliki broj generacija, dolazimo do početne ili „roditeljske“ populacije. Primenićemo sada istu logiku vraćanja unazad kroz vreme, ali nećemo razmišljati o jedinkama već o kopijama (alelima) nekog selektivno neutralnog gena koje jedinke sadrže u svom genotipu. Svaki alel u jednoj generaciji identičan je roditeljskom (iz prethodne generacije), osim ukoliko se desila mutacija. Velika sličnost između dve genske varijante ukazuje da je njihov zajednički predački alel postojao u nekoj od bliskih prethodnih generacija, dok veće razlike podrazumevaju da je predačka genska varijanta postojala u udaljenijim generacijama unazad kroz vreme. Spajajući par po par najsličnije alele, ovim postupkom se unazad „imitira“ redosled događaja, pri čemu mesto spajanja predstavlja događaj mutacije predačkog alela od koga su ti aleli (ili grupe srodnih alela) nastali. Na ovaj način, sve više i više genskih linija se spaja, tj. unazad kroz generacije sreće se sve manje i manje kopija gena u odnosu na sadašnju populaciju. Ukratko, ovaj postupak nazvan genealogija gena, može se shvatiti kao „ispadanje gena“ ili „ispadanje mutacija“ unazad kroz vreme.

Dakle, primenom ove logike, populacija se u svakoj generaciji unazad sastoji od potomaka sve manjeg broja predaka (originalnih predačkih kopija gena), a polimorfnost gena u sadašnjoj populaciji se „sliva“ (ukorenjuje) unazad do jednog zajedničkog pretka, tj. najmlađeg zajedničkog pretka svih savremenih genskih varijanti (MRCA, engl. most recent common ancestor). Ako su geni neutralni, koja od kopija će nestati, a koja će povećati svoju učestalost ili se fiksirati, predstavlja čistu slučajnost (efekat genetičkog drifta). U skladu sa populaciono genetičkom teorijom, to znači da je proces slivanja do jedne originalne kopije gena brži što je populacija manja (zapravo njena efektivna veličina, Ne). To, opet, znači da će postojeći genski aleli u populacijama sa malom efektivnom veličinom, imati bližeg zajedničkog pretka nego aleli velike populacije. Matematički modeli su pokazali da u haploidnoj populaciji (npr. bakterija) od Ne jedinki, prosečno vreme (slivanja) do zajedničkog pretka svih alela (tMRCA) iznosi 2Ne generacija, za multipne alele u diploidnoj populaciji je tMRCA = 4Ne generacija. Za mitohondrijske gene i gene na Y hromozomima, koji se nalaze u haploidnom stanju i prenose se uniparentalno (mitohondrije preko majke, a Y hromozom sa oca na sina), prosečno vreme do zajedničkog pretka je tMRCA = Ne generacija.

Primenom opisane teorijske i matematičke koncepcije na kompletne nizove mitohondrijskog genoma (mtDNK) ljudi, pokazano je da svi savremeni geni mitohondrija potiču od zajedničkog predačkog gena koji živeo pre tMRCA = 171000 godina! Ranije procene ukazivale su na sličnu vrednost tMRCA i za haplotipove Y hromozoma, ali većina kasnijih analiza to vreme procenjuje za oko polovinu manje nego za mtDNK. Ove razlike za tMRCA žena i muškaraca objašnjavaju se manjom vrednošću Ne kao posledice veće reproduktivne varijanse muškaraca, višom stopom mutacija mtDNK i, pošto ove analize obuhvataju i funkcionalne i nefunkcionalne gene, delovanjem prirodne selekcije.

Slučajna odstupanja učestalosti alela kroz generacije (efekat genetičkog drifta) jesu posledica uzorkovanja gameta koji će se spojiti i formirati zigote. Naime, broj gameta koji nastaje u roditeljskoj generaciji, višestruko je veći od broja gameta u uzorku koji će se realizovati i dati jedinke u narednoj generaciji. Na primer, od milijardi gameta koji se dnevno stvore u populaciji stanovništva Beograda, realizuje se (oplodi) delić promila! Uzorak realizovanih gameta, odnosno prisustvo (učestalost) alela u ovom uzorku, ne mora biti identičan roditeljskoj generaciji. Posledično, genetička struktura potomačke generacije odstupaće od roditeljske. Što je populacija manja, manji je i uzorak gameta, a verovatnoća da će učestalosti alela u gametskom uzorku biti različite od roditeljske generacije, kao i veličina tog odstupanja, biće sve veći. Tokom generacija delovanja genetičkog drifta, pojedinačni aleli se postepeno eliminišu, a drugi povećavaju svoju učestalost i mogu biti fiksirani u populaciji (samo taj alel je prisutan u populaciji). Novi aleli formiraju se mutacijama koje su takođe slučajan proces. Stopa mutacija i veličina populacije (efekat genetičkog drifta) jesu najvažniji elementi za dinamiku učestalosti alela (eliminacije i fiksacije) u jednoj populaciji, ukoliko aleli (mutacije) nemaju efekat na preživljavanje i reprodukciju svojih nosilaca.

Budući da trudnoća žena traje 9 meseci i da dojenje (oko godinu dana) najčešće zaustavlja menstrualni ciklus i mogućnost ponovne oplodnje, žene tokom svog reproduktivnog perioda ne mogu imati puno dece (maksimalan broj pojedinačnih trudnoća je oko 10, opseg broja potomaka od 0 do 10). Tako, možemo reći da su žene „ograničavajući resurs“ za reprodukciju. Sa druge strane, muškarci mogu imati praktično neograničen broj dece sa mnogo žena, pa je i varijansa broja potomaka muškaraca ogromna (od 0 do velikog broja dece). To zapravo znači da mali broj muškaraca može neproporcionalno puno učestvovati u genofondu naredne generacije. Budući da je to potomstvo srodno, genetička varijabilnost u narednim generacijama biće manja. Zanimljiv je podatak da pretpostavljeni Y haplotip Džingis Kana (rekonstruisan na osnovu istorijskih podataka i genetičkih analiza mongolskih područja), iako je Kan živeo u XII i početkom XIII veka, učestvuje u Y genskom pulu svih savremenih muškaraca sa skoro 0.5%, a u regionu Mongolije čak sa 8%! Istorijski podaci nam govore da je Džingis Kan imao jako veliki broj dece sa ženama u svim područjima koje je osvajao. Njegovi sinovi su u osvajačkim pohodima nastavili očevu tradiciju, dodatno ubijajući muškarce u tim populacijama, i na taj način su strahovito uvećali prisustvo Y haplotipa svog oca. To je ostavilo genetičke tragove i do danas.

Pored brojnih drugih genetičkih podataka, i ove različite procene starosti gena na mtDNK i Y hromozomu, jasno nam ukazuju da ne možemo govori o jednoj ženi i jednom muškarcu („Evi i Adamu“) od kojih potiču svi anatomski savremeni ljudi. Jedino što iz metodologije genske genealogije sledi kao zaključak, jeste da su u savremenim populacijama ljudi prisutne raznovrsne potomačke kopije jednog mitohondrijalnog genoma i jednog predačkog Y hromozoma. Ostali genetički predstavnici prvobitnih ljudskih populacija su, tokom hiljada godina evolucije, postepeno nestajali.

Šta su diskontinuirani geni i koliko su oni značajni za evoluciju?

 Jedna od karakteristika gena kod organizama koji imaju eukariotski tip ćelijske organizacije, jeste tzv. diskontinuiranost genetičke informacije. Naime, između delova gena koji sadrže informaciju za sintezu proteina (egzoni), nalaze se nekodirajući nizovi nukleotida (introni). Nekodirajući nizovi se neće nalaziti u tzv. „zreloj“ informacionoj RNK (iRNK) koja odlazi u citoplazmu i na osnovu koje se vrši sinteza proteina. Kod jednoćelijski eukariota, kao što je pekarski kvasac, oko 3% gena ima intron-egzon strukturu, dok je kod čoveka oko 92% gena diskontinuirano. Malobrojni geni (npr. geni za histone, interferon i proteine toplotnog stresa) ne sadrže introne, dok se među diskontinuiranim genima čoveka, ali i drugih sisara, nalaze oni sa svega nekoliko do preko 70 egzona. Prosečan broj egzona u ljudskim genima koji kodiraju proteine je oko 8. Zanimljivo je da u većini gena čoveka i drugih sisara, egzoni predstavljaju samo nekoliko procenata od ukupne dužine gena – prosečna veličina egzona kod čoveka je svega oko 150 bp (nukleotida). Najveći gen u genomu čoveka kodira mišićni protein distrofin – protein od 3685 aminokiselina. Dužina ovog gena je 2700 kb i sadrži 79 egzona prosečne dužine od svega 180 bp. Dakle, više od 99% gena za ovako veliki protein čine introni, a kodirajući nizovi (egzoni) manje od 1% njegove ukupne dužine. Modularna priroda gena, gde su egzoni nezavisne jedinice koje kroz međusobne interakcije, u okvirima istog ili različitih gena, mogu dati brojne nove kombinacije proteina, izuzetno je značajna za evoluciju. Smatra se da je mogućnost različitog kombinovanja egzona u toku procesa genetičke rekombinacije predstavljala jedan od važnih načina nastajanja novih proteina u toku evolucije. Naime, nove kombinacije egzona mogu dovesti do kombinovanja različitih proteinskih domena i nastajanja novog proteina daleko brže nego što bi se to dogodilo akumuliranjem tačkastih mutacija. To se može desiti kod gena sa manje-više tačnom podudarnošću između egzona i strukturnih domena proteina (na primer, globularni proteini). U takvim slučajevima, duplikacije egzona mogu dovoditi do ponavljanja domena proteina. Postoje dva tipa kombinovanja domena: duplikacija domena i umetanje domena. Oba tipa imaju značajnu ulogu u nastanku novih gena. Duplikacija domena odnosi se na unutargensko udvajanje koje dovodi po povećanja ili elongacije gena (smatra se da su na taj način nastali geni koji kontrolišu sintezu kolagena kod životinja). Umetanje domena, međutim, predstavlja proces u kome dolazi do razmene funkcionalnih ili strukturnih oblasti proteina, ili do ubacivanja određenih nizova nukleotida od strane gena koji određuje dati protein, ili nekog drugog gena. Smatra se da sintezu jednog broja proteina kontrolišu tzv. „mozaični“ ili „himerni“ geni, koji su nastali kombinovanjem egzona nekoliko drugih gena. Dodatno, pošto isti modul (egzon) mogu da „dele“ potpuno različiti geni (nazivaju se „preklopljenim genima“), prema nekim procenama oko 100000 proteina različitih biljnih i životinjskih vrsta moglo bi biti određeno sa svega 1500 do 2000 egzona. To znači da se geni i proteini razlikuju, pre svega, po specifičnim permutacijama egzona. Postoje i primeri da se egzoni iz jednog dela genoma kombinuju sa egzonima iz drugog dela genoma, udaljenih stotinama i hiljadama nukleotida i razdvojenih sa čak nekoliko konvencionalnih gena. Ovakva organizacija gena objašnjava i zašto u genomu čoveka svega 1.1% do 1.4% od ukupnog broja nukleotida odlazi na nizove koji stvarno kodiraju proteine. Nema sumnje da bi Darvin ovakvu organizaciju eukariotskih gena uvrstio u svoje najvažnije dokaze da, tokom evolucije, složene strukture mogu nastajati putem malih promena već postojećih struktura.

Kako je moguće da neke biljke imaju više gena od ljudi?

Većina ljudi je prilično zbunjena kada čuje da jedan crv (Caenorhabditis elegans) sa svega 1000 ćelija ima oko 19000 gena, a da čovek sa oko 250 ćelija nema više od 25000 gena. Toliko mala razlika u broju gena, a tako velika različitost broja ćelija i složenosti fenotipova! Neverica postaje još veća kada se predoči da običan pirinač (Oryza sativa) ima čak 42000 gena. Ako su tokom evolucije složeniji organizmi nastajali genetičkim modifikacijama jednostavnijih, ovakve zbunjujuće informacije mogu navoditi jedan broj ljudi na tvrdnju da nešto nije u redu sa teorijom evolucije. Naprotiv, radi se samo o pogrešnoj predstavi o tome šta su geni i kakva je njihova uloga u formiranju fenotipova. Čak i osobe koje su tokom obrazovanja stekle određena znanja iz genetike, veoma teško se oslobađaju stare ideje o genu, koja je početkom XX veka formulisana u formuli „jedan gen – jedna osobina“. Ovo jednostavno sagledavanje funkcije gena bilo je sasvim logično u doba kada se ništa nije znalo o hemijskoj osnovi i organizaciji genetičkog materijala. O genima smo zaključivali samo na osnovu promena pojedinih fenotipskih osobina i njihovih raspodela u grupama srodnih jedinki (Mendelova pravila nasleđivanja i sl.). Nova saznanja o organizaciji i funkciji genetičkog materijala dovela su do potpunog odbacivanja koncepcije jedan – jedna osobina.

Za početak, gen ćemo opisati kao niz nukleotida u DNK ili RNK (kod nekih virusa) koji obavlja specifičnu funkciju. O kakvim je sve funkcijama reč? Ukupan broj gena čoveka ili pirinča određen je na osnovu onih gena koji određuju primarnu strukturu (raspored aminokiselina) proteina. Ipak, to nije jedina aktivnost gena. Postoje geni čija je isključiva funkcija da određuju strukturu različitih tipova RNK – transportna RNK (tRNK) i različite ribozomske RNK (rRNK), bez kojih nema sinteze proteina. Pored dve navedene funkcije – kodiranje proteina i kodiranje (samo) RNK, postoje i regulatorni geni. Naša znanja o regulatornim genima čija funkcija ne podrazumeva transkripciju, još uvek su veoma oskudna. U molekularnoj genetici takvi geni se obično označavaju kao „regulatorni signali“ ili „regulatorni elementi“. Ako neki regulatorni gen učestvuje u transkripciji, njega svrstavamo u jednu od prve dve grupe, iako njegov prozvod (RNK ili polipeptidni lanac) obavlja regulaciju aktivnosti drugih gena. Već iz same činjenice da postoje različiti tipovi gena, postaje sasvim jasno da jednostavno „brojanje“ gena koji kodiraju proteine, veoma malo objašnjava složenost fenotipova čoveka. Kod nekih organizama, kao što su prokarioti, broj gena po genomu može nam pružiti adekvatne informacije o fenotipu. To se može primeniti i kod nekih biljaka, kao što je pirinač, gde povećanje broja kopija gena (putem poliploidije i potpune duplikacije gena) i njihova kasnija divergencija mogu biti indikatori složenosti fenotipova. Naša vrsta (kao i većina organizama) očigledno koristi i neke druge mehanizme formiranja fenotipova. Među genima koji učestvuju u kodiranju proteina i imaju diskontinuiranu strukturu, kod ljudi se nalazi između 40% i 60% gena koji podležu alternativnom iskrajanju primarnih transkripata. Na taj način isti gen može sintetisati dva ili više različitih proteina. Takođe, mnogi geni koji kodiraju proteine, nemaju granice! Procenjuje se da kod 4% do 5% naših gena transkripcija može početi sa niza DNK za jedan protein i nastaviti se, bez prekida, preko drugog gena koji kodira potpuno drugačiji protein. Tako formirani transkript može značajno povećati broj proteina sa relativno malog broja egzona. Sve je više podataka koji ukazuju da oba lanca DNK u okviru istog gena mogu učestvovati u kontroli sinteze proteina. Imajući sve to u vidu, možemo reći da broj transkriptoma predstavlja daleko bolju procenu fenotipske složenosti ljudi. Taj broj, prema nekim savremenim procenama, može biti i do 100000. Dodatno, ne smemo zaboraviti da je regulacija aktivnosti gena koji kodiraju proteine vrlo složena i da se može odvijati tokom svih faza ispoljavanja genetičke informacije (od transkripcije do posttranslacione modifikacije).

Koliko molekularna biologija razvića potvrđuje zajedničko poreklo svih životinja?

 Sve životinje klasifikujemo u kola (stabla ili filume) prema tipu telesnog sklopa, pri čemu među savremenim životinjama nalazimo svega 35 različitih telesnih sklopova. Uzimajući u obzir da postoji (i postojalo je) više miliona različitih životinjskih vrsta, a tako mali broj filuma, može se zaključiti da se veći deo evolucije odigravao u okvirima postojećih telesnih sklopova. Ovi podaci nameću nam važno pitanje – zašto tokom evolucije nije nastalo više raznovrsnih planova građe? Darvin je na to pitanje dao načelan odgovor – razlog je zajedničko poreklo! Izgleda da je i ovog puta bio potpuno u pravu. Savremena biologija razvića pokazala je da sve poznate životinjske vrste, od insekata do čoveka, imaju gene sa sličnom osnovnom organizacijom i funkcijom, koji učestvuju u kontroli prvih faza embrionskog razvića i specifikaciji glavnih telesnih osa i regiona. Ti geni se nazivaju „glavnim kontrolorima“ (engl. master control genes) i svoje funkcije obavljaju putem regulacije transkripcije drugih gena. Oni su, zapravo, osnovni razlog za postojanje istog principa organizacije životinja. Iz molekularne biologije razvića postalo je jasno da su organizmi „konstruisani“ od jedinica („modula“) koje su relativno koherentne unutar sebe, a opet su delovi većih jedinica, pri čemu se razviće životinja odvija kroz nizanje većeg broja tih relativno stabilnih modula. Modularna organizacija, za koju su zaslužni geni glavni kontrolori razvića, omogućava različitim delovima tela da se menjaju, a da pri tome ne budu ugrožene druge telesne funkcije.

Ovo otkriće je veoma važno za naše razumevanje evolucije budući da je doprinelo rešavanju velikog pitanja biologije – koliko su bilo kakve promene karakteristika organizama štetne po njihovo normalno funkcionisanje? Naime, poznati francuski anatom Kivije (Georges Cuvier, 1769 – 1832) prvi je formulisao klasičan embriološki argument protiv evolucije, po kome bi zbog visoke funkcionalne integracije razvića, promene u nekom delu morale imati negativne posledice po čitav organizam. Međutim, ako se razviće sastoji od modula koji se mogu prostorno i vremenski razdvojiti, onda ove jedinice mogu evoluirati relativno nezavisno jedna od druge. Najpoznatiji primer vremenskog razdvajanja modula tokom razvića je heterohronija – promena u vremenu početka i kraja, kao i u brzini procesa razvića određenih morfoloških osobina potomaka u odnosu na pretke. Ipak, količina i oblik tih promena nisu neograničene, budući da funkcionisanje organizma podrazumeva koordinaciju i interakciju svih modula koji sačinjavaju jedinku. Drugim rečima, postoje različiti tipovi ograničenja evolucionih promena na ovom makroplanu građe organizama. Na primer, ma koliko simpatično izgledalo mitološko biće Pegaz, sa biološke tačke gledišta, postojanje konja sa krilima potpuno je neverovatno i zahtevalo bi promene u molekularnoj osnovi razvića kakve do sada nisu viđene u živom svetu. Možda najspektakularnija ilustracija aktivnosti gena glavnih kontrolora u određenim razvojnim programima jeste eksperiment sa voćnom mušicom (Drosophila sp.), u kome je, tokom ranih faza razvića, gen glavni kontrolor razvića očiju (nazvanPax 6 gen) ubačen u imaginalne diskove za noge i krila. Dobijene jedinke imale su oči na krilima, nogama i antenama! Oči na „pogrešnom mestu“ imale su sve neophodne elemente „pravih očiju“, uključujući fotoreceptore, i pokazivale su reakciju na svetlost. Ovaj primer pokazuje da kod drozofile postoji autonomni genetički signal za stvaranje očiju, i da on deluje skoro bez greške, bez obzira što se gen ispoljava u neobičnom delu tela. Promenom mesta ekspresije glavnog gena ostali su sačuvani svi odnosi između funkcionalno nezavisnih delova oka, ali je promenjen odnos očiju prema drugim delovima tela. Jedan od najznačajnijih eksperimenta koji su direktno demonstrirali ispravnost Darvinove hipoteze o zajedničkom poreklu, podrazumevao je zamenu drozofilinog Pax 6 gena sa genom poreklom od miševa. Zanimljivo je da jedna (dominantna) mutacija ovog gena uslovljava pojavu tzv. „malih očiju“ – miševi i pacovi homozigotni po toj mutaciji umiru tokom razvića, bez tragova formiranja očiju. Izbor baš tog gena miševa nije bio slučajan! Eksperimentu su prethodile analize sličnosti nukleotidnih nizova tog gena sa Pax 6 genom voćne mušice. Rezultati su pokazali da mišiji gen predstavlja varijantu Pax 6 gena. Ubacivanjem Pax 6 gena miševa u embrione voćnih mušica, dobijene su jedinke sa formiranim drozofilskim očima na nogama! Nedvosmisleno je pokazano da je Pax 6 gen regulator formiranja očiju kod filogenetski veoma udaljenih grupa životinja – kičmenjaka i insekata. Druge grupe gena glavnih kontrolora (tzv. Hox geni) regulišu regionalizaciju kako osnovne ose tela („glava-rep“) tako i sekundarnih osa, kao što su krila, noge, genitalije i drugi izraštaji na telu životinja. Postojanje sličnih molekulskih mehanizama koji učestvuju u kontroli formiranja udova kod kičmenjaka i insekata, objašnjava, uprkos ogromnim razlikama u njihovim strukturama, zašto kod ovih grupa životinja postoje ekstremiteti. Skoro svi molekuli koji učestvuju u formiranju krila mušica, imaju svoje odgovarajuće parnjake u kontroli formiranja udova kičmenjaka.

Svaka noga ili krilo ptice potiče od jezičastog zametka udova sastavljenog od mase mezenhimskih ćelija embrionskog vezivnog tkiva, u kome se mogu naći homologni proteini različitih životinjskih grupa. Jedino objašnjenje ovih nalaza jeste zajedničko poreklo vrsta koje pripadaju veoma različitim kolima.

Kako se odigrava seksualna selekcija?

 Tvorac koncepcije seksualne selekcije je Čarls Darvin (Darwin, 1871). Prema Darvinu, seksualna selekcija se odigrava kada se jedinke neke populacije razlikuju u reproduktivnom uspehu, i to zato što: 1. postoji rivalitet između jedinki istog pola (kod sisara su to najčešće mužjaci) u pristupu partnerima suprotnog pola, i 2. Jedan pol (kod sisara su to ženke) pokazuje preferenciju („aktivan izbor“) prema gametima nekih pripadnika suprotnog pola. Darvinova dva mehanizma danas se najčešće označavaju kao intraseksualna selekcija (ili još i kompeticija između mužjaka) i interseksualna selekcija (ili izbor ženki). Pozivajući se na ove mehanizme, Darvin je objašnjavao kako se tokom evolucije kod različitih vrsta održavaju polno dimorfne osobine, tj. osobine koje su karakteristične za pol. U svim slučajevima, govorio je Darvin, gde muške jedinke imaju određene osobine „ne zbog toga što su (one) podobnije da prežive u borbi za opstanak, već zbog toga što su imale prednost nad drugim mužjacima i što su prenele ovu prednost samo na svoje muško potomstvo, dolazi do izražja seksualna selekcija“. Znači, seksualna selekcija je za Darvina bila mehanizam održavanja osobina koje bi inače bile eliminisane iz populacije delovanjem prirodne selekcije. Na primer, ovaj mehanizam je odgovoran za postojanje velikog i šarenog repa mužjaka pauna, veoma privlačnog ženkama, iako je zbog tako upadljive osobine mužjak mnogo lakše uočljiv za predatore. Strategija „sve za lepotu“ podrazumeva da će gizdav rep omogućiti veći broj parenja u odnosu na rivale sa neuglednijim repom, i da je dobitak u broju potomaka (gena) veći od rizika da će mužjak biti pojeden pre reprodukcije. Polazeći od Darvinove interpretacije seksualne selekcije, danas se razlike u reproduktivnom ponašanju ženskog i muškog pola objašnjavaju pozivanjem na princip tzv. roditeljskog ulaganja. Roditeljsko ulaganje se definiše kao „svako ulaganje roditelja pojedinačnom potomku koje potomku povećava verovatnoću preživljavanja (a odatle i reproduktivni uspeh) po cenu roditeljske sposobnosti da ulaže u druge potomke“. Drugim rečima, pod roditeljskim ulaganjem se podrazumeva utrošak energije i vremena za stvaranje i, eventualno, odgajanje potomaka. Polovi ne moraju imati jednako prosečno roditeljsko ulaganje po potomku. Kod orangutana, kao i kod više od 90% sisarskih vrsta, praktično samo ženke ulažu u potomstvo. Orangutani vode usamljenički život; mužjaci i ženke se tolerišu samo za vreme parenja, nakon čega mužjak napušta ženku. Ukoliko je ostala trudna, ženka sa svojih 40 kg nosi plod osam meseci, rađa bebu od oko 1 kg, doji je do tri godine, i potomka štiti do starosti od sedam ili osam godina. Mužjak težak oko 70 kg utrošio je nešto energije u potrazi za ženkom i nekoliko grama semena! Takvo ulaganje u potomstvo može se nadoknaditi za nekoliko sati ili dana.

Jasno je da ženka, baveći se odgajanjem potomstva iz jednog okota (legla, gnezda), neće biti u mogućnosti da rađa nove mladunce ili snese nova jaja. Uopšteno govoreći, pol koji pokazuje veće prosečno roditeljsko ulaganje, postaje ograničavajući faktor („resurs“) za drugi pol čije je roditeljsko ulaganje manje. Ovo, sa svoje strane, dovodi do različitih „selektivnih pritisaka“ na jedinke dva pola. Na primer, jedinke onog pola koji manje ulaže u potomstvo, biće međusobno u jačoj kompeticiji za pronalaženje partnera suprotnog pola – „ograničavajućeg resursa“ za reprodukciju. U ovoj kompeticiji pobeđuju jedinke sa osobinama koje im omogućavaju uspešnije sparivanje nego njenim rivalima. Budući da će rezultovati većim brojem potomaka, tj. većim brojem gena u narednoj generaciji, učestalost ovakvih osobina u odnosu na alternativne, biće sve veća u narednim generacijama. Kod većine vrsta, ženke predstavljaju „ograničavajući resurs“ za mužjake. Ovo bi, u stvari, bila Darvinova seksualna selekcija putem „borbe“ između mužjaka. Naravno, iz koncepcije roditeljskog ulaganja ne sledi da ženke uvek moraju biti ograničavajući faktor. Pošto roditeljsko ulaganje uključuje i građenje gnezda, brigu o potomstvu posle rađanja i sl., kod mnogih vrsta riba i više od 90% ptica, na primer, mužjaci vode brigu o potomstvu. U tom slučaju, mužjaci su ograničavajući pol i, kako se može očekivati, tu nalazimo rivalitet između ženki. Među najpoznatije primere spadaju neke vrste ptica močvarica kod kojih se ženke međusobno nadmeću oko mužjaka – primećene su grupe od desetak ženki koje kilometrima jure mužjaka. Nakon polaganja jaja, ženka nezainteresovano odlazi, a mužjak sam obavlja zahtevne zadatke brige i ležanja na jajima.

Koliko je kod savremenih ljudi prisutna seksualna selekcija?

 Da li je tokom evolucije ljudi seksualna selekcija bila mehanizam koji je doveo do razlika u nekim oblicima ponašanja žena i muškaraca? U Poreklu čoveka, knjige čiji je veći deo posvećen seksualnoj selekciji, Darvin je dao pozitivan odgovor na ovo pitanje. Koristeći jezik i sistem vrednosti Engleske iz sredine XIX veka, Darvin je pisao da muškarci vole međusobno takmičenje, „što dovodi do ambicije“, a da žene imaju veću „snagu intuicije, bržeg uočavanja i možda imitacije“. Darvin je, slično savremenim evolucionim psiholozima, smatrao da razlike koje se uočavaju između savremenih žena i muškaraca predstavljaju „prozor kroz koji se može videti naša prošlost“. Iako načelno ovaj stav nije sporan (čitav koncept evolucione biologije naleže na ovaj princip), savremena biologija uzima u obzir mnoge elemente koji nam omogućavaju znatno šire sagledavanje evolucije, kako naše, tako i drugih vrsta. Različite discipline u okviru evolucione biologije, kao što su sociobiologija i evoluciona psihologija, evoluciju posmatraju kao jednostavnu promenu učestalosti genetičkih varijanti u populaciji i direktno povezuju konkretnu osobinu sa određenim genom/genima (npr. „gen za agresiju“, „gen za alkoholizam“, itd.). U ovim razmatranjima ide se toliko daleko da se čak i specifičnosti organizacije savremenih civilizacija, moralnih vrednosti, međuljudskih odnosa i sličnih karakteristika socijalne sfere ljudskog života, posmatraju kao rezultat ekspresije specifičnih gena koji su obeležje naše evolucione istorije. Danas nam je, međutim, dobro poznato da stanje fenotipske osobine (fenotipska varijabilnost u populaciji) u ogromnoj meri zavisi od životne sredine u kojoj jedinke rastu, razvijaju se i žive, pa se ni evoluciona promena ne može posmatrati van konteksta sredinskih uticaja. To posebno važi za osobine ponašanja, kod kojih uticaj životne često značajno prevazilazi efekte gena. Socijalna organizacija, specifični običaji, predrasude, kultura, vaspitanje i usvojene socijalne norme u ljudskim društvima, jesu najvažniji uticaji za ispoljavanje određenih ponašanja. To nisu geni! Ma koliko da je kulturna evolucija mogla uticati na biološku (i obratno), ona se mora razmatrati nezavisno od biološkog nasleđa.

Studije koje se bave proučavanjem seksualne selekcije kod ljudi, uglavnom se zasnivaju na uočavanju indirektnih korelacija između određenih fenotipova i reproduktivnog uspeha. Na primer, nekoliko studija o navodno većem broju dece visokih u odnosu niske muškarce, trebale su da potvrde hipotezu da je preferencija žena prema visokim muškaracima dovela do polnog dimorfizma u odnosu na visinu. Naime, analize više od 200 ljudskih društava pokazale su veću prosečnu visinu muškaraca za oko 10% u odnosu na žene. U jednom istraživanju koje je obuhvatilo preko 3000 Poljaka, upoređivan je broj dece oženjenih i neoženjenih muškaraca. Pored toga što su oženjeni muškarci bili nešto viši nego neoženjeni, prema ovoj studiji, očevi jednog deteta, a posebno više dece, u proseku su viši od oženjenih muškaraca bez potomstva. Poljska studija, kao i rezultati nekoliko drugih radova, ukazuju na mogućnost seksualne selekcije za visinu kod muškaraca, primarno putem izbora žena. Međutim, uočene asocijacije vrlo su slabe i, zapravo, još uvek nemamo dovoljno opsežnih analiza o odnosu visine, broja brakova, preživljavanja i reproduktivnog uspeha, kako žena tako i muškaraca. Sasvim je moguće da su savremeni ljudi „samo“ nasledili polni dimorfizam od naših drevnih predaka kod kojih je razlika između polova u odnosu na visinu bila daleko izraženija. Evolucioni psiholozi tvrde, na osnovu nekoliko studija posvećenih izboru partnera kod savremnih ljudi, da žene pokazuju veću preferenciju od muškaraca prema partnerima sa boljim društvenim i finansijskim statusom, kao i većom sklonošću prema porodičnom životu i odgoju dece. U skladu sa hipotezom o roditeljskom ulaganju, zaključuje se da su žene sklonije sklapanju braka sa osobama čije osobine povećavaju preživljavanje i reproduktivni potencijal potomaka. Sa druge strane, muškarci su, prema tim podacima, skloniji ženama mladalačkog i fizički atraktivnijeg izgleda. Navodi se, na primer, da osobine kao što je odnos struka i kukova (indeks oko 0.7) ukazuju na visok reproduktivni potencijal, zbog čega bi takve žene bile privlačne muškom polu. Zvuči zanimljivo! Ipak, u ovim razmatranjima zanemaruju se veoma bitni kulturološki podaci. „Ideali ženske lepote“ bitno su se menjali tokom samo nekoliko poslednjih vekova. Za razliku od punačkih žena koje možemo videti na baroknim slikama Rubensa (kraj XVI i prva polovina XVII veka), današnji standardi lepote diktirani su medijima prepunim mršavih, manekenski građenih žena. Koliko kultura utiče na shvatanje ideala lepote, može nam postati jasno i ukoliko analiziramo različita afrička plemena u kojima se ukrašavanje tela kroz prenaglašeno bušenje usni, ušiju, nagomilavanja ogrlica koje drastično izdužuju vrat ili čak vađenje prednjih zuba, smatraju privlačnim ornamentima. Pored niza problematičnih detalja koji se odnose na način uzimanja uzoraka, primenu određenih statističkih metoda, zanemarivanje među-kulturne različitosti, kao i činjenice da postoji visoko preklapanje raspodela preferencija žena i muškaraca, treba reći da su ova istraživanja postavljena tako da se empirijski testira samo jedna evoluciona hipoteza – roditeljsko ulaganje. Uobičajeni naučni standard, međutim, podrazumeva demonstraciju da je hipoteza o roditeljskom ulaganju bolja od neke druge, alternativne, evolucione hipoteze. Studije zasnovane na ovom principu došle su do rezultata koji ne podržavaju hipotezu roditeljskog ulaganja. U nedavno sprovedenoj analizi na oko 1000 heteroseksualnih osoba, starosti između 18 i 24 godina iz Itake (Njujork), testirane su dve hipoteze koje se odnose na izbor bračnog partnera žena i muškaraca. Prva evoluciona hipoteza podrazumevala je roditeljsko ulaganje – jedini faktor značajan za uspešnost potomaka jeste pojedinačni reproduktivni potencijal roditelja. Prema drugoj hipotezi, međutim, uspešnost potomaka zavisi od stabilnosti bračnih veza. Polazeći od podataka da su brakovi između osoba sa nizom sličnih karakteristika ponašanja (tzv. asortativno ukrštanje u odnosu na intelektualne potencijale, interesovanja, ukus za estetiku, književnost, umetnost i sl.) stabilniji, u prilog drugoj hipotezi govorili bi rezultati studije po kojima osobe sklonije partnerima sa određenim osobinama i same poseduju te osobine. Istraživači su tražili od svojih ispitanika da na osnovu deset različitih osobina, rangirajući ih u skali od jedan do devet, procene „kvalitet“ potencijalnog partnera unutar lokalne populacije, ali i sopstveni „kvalitet“. Dakle, tražen je odgovor na pitanje da li je reproduktivni potencijal osnovni kriterijum za biranje bračnih partnera (ili dugotrajnih veza), ili se izbor zasniva na osobinama koje i sami posedujemo. Na primer, da li će muškarci koji sebe vide kao osobe sa dobrim indikatorima reproduktivnog potencijala (dobra situiranost, visok socijalni status, itd.), za dugotrajne veze češće birati žene koje takođe imaju visok reproduktivni potencijal (atraktivan i mladalački izgled, itd.), ili žene koje su njima samima slične. Rezultati studije kod oba pola, pokazali su da je izbor partnera za dugotrajne veze i brak zasnovan najčešće na sličnosti njihovih osobina, a ne na pretpostavljenom reproduktivnom potencijalu partnera.

Odsustvo sličnih analiza u populacijama ljudi koji žive pod drugačijim ekološkim uslovima i organizacijom društva, onemogućavaju nam da donesemo konačan zaključak o ulozi seksualne selekcije kod savremenih ljudi. Sigurno je, međutim, da empirijski podaci ne podržavaju isključivo hipotezu roditeljskog ulaganja. Neki savremeni istraživači smatraju da je seksualna selekcija značajan evolucioni mehanizam u evoluciji jezika ljudi. Na prvi pogled, ovo objašnjenje izgleda prihvatljivo budući da se kod mnogih životinja sa komunikacionim sistemima u kojima je prisutna imitacija i složena struktura oglašavanja, takva ponašanja mogu povezati sa delovanjem seksualne selekcije (kod mnogih ptica pevačica i kitova, pevanjem se razmeću samo mužjaci). Nema sumnje da i ljudi koriste jezik prilikom udvaranja, ali to ipak ne možemo uzeti kao ozbiljan dokaz o ulozi seksualne selekcije u evoluciji naših jezičkih sposobnosti. Na kraju krajeva, jezik kod ljudi uključen je u sve vidove socijalnih ponašanja. Takođe, ovde nedostaju dva ključna predviđanja seksualne selekcije. Prvo, osobine koje su kod sisara oblikovane seksualnom selekcijom, skoro su bez izuzetaka hipertrofirane kod mužjaka. Kod ljudi, međutim, ne postoje uočljive razlike između žena i muškaraca u pogledu jezičkih sposobnosti. Drugo, seksualno selekcionisane osobine kod jedinki sisara oba pola, najčešće se konačno formiraju u periodu polne zrelosti („pubertet“) kada postaju funkcionalne, ne pre toga. Jedna od bitnih osobenosti ljudskog jezika jeste njegova rana pojava tokom postnatalnog razvića (postoje čak tvrdnje da učenje jezika započinje tokom intrauternog razvića).

Koliko su ponašanja ljudi proizvod evolucione istorije?

Drugi način da se postavi ovo pitanje je: Koja su to ponašanja „prirodna“ za našu vrstu? Sve što se odnosi na „prirodu čoveka“ izaziva veliki interes ljudi, bez obzira na njihove stavove o evoluciji. Stoga, nije neočekivano da je „ljudska priroda“ jedna od najkontroverznijih tema i u okviru evolucione biologije. Verovatno najveća greška u razmatranju ovog pitanja jeste stav da „prirodno“ predstavlja sinonim za „genima uslovljeno“ iz čega proizilazi da na obrazac ponašanja ne mogu uticati uslovi pod kojima se odvija razviće i odgoj dece. Na ovom mestu ne možemo se baviti svim aspektima problema vezanih za prirodu čoveka, ali ćemo pokušati da razjasnimo ulogu gena u formiranju različitih oblika ponašanja ljudi. Za biologe nije sporno da su sve naše osobine evoluirale, kao i da se njihova evolucija odvija i dalje. Dakle, ne možemo govoriti o večnoj i nepromenljivoj ljudskoj prirodi. Takođe, čak i prosečno obrazovan čovek zna, ili mu je bar intuitivno jasno, da različite aspekte našeg ponašanja, kao što su agresivnost, altruizam, ili, recimo, nepotizam, u visokom stepenu oblikuju roditelji i učitelji, ali i ekonomske i političke prilike koje vladaju u društvu. Ako je sve to tako, zašto većina savremenih ljudi bez većeg otpora prihvata, kao „poslednju reč nauke“, da su za sva ponašanja „otkriveni geni“ koji ih kontrolišu? Jedan od važnih razloga jeste nerazumevanje metodologije kojom se naučnici služe prilikom proučavanja genetičkih osnova ponašanja ljudi. Na primer, istraživači neprekidno tragaju za mutantnim oblicima gena sa velikim uticajem na vitalne funkcije, koji, pored ostalog, dovode do radikalnih promena ponašanja. Iako nam je dobro poznato da ozbiljni poremećaji, kao što su shizofrenija, bipolarna depresija, itd, mogu biti oblikovani različitim sredinskim činiocima, potraga za mutacijama određenih gena se intenzivno nastavlja. Osnovni razlog je očekivanje da možemo otkriti „čistu genetičku osnovu“ ovih poremećaja, budući da je disfukcija toliko velika da je nikakav sredinski činilac ne može popraviti. Međutim, danas nam je sasvim jasno da su za veoma mali deo poremećaja ponašanja odgovorni pojedinačni mutirani geni. Daleko su češći nalazi po kojima određeni oblici gena ukazuju samo na sklonost prema nekom poremećaju ponašanja, i da su, pri tome, te genske varijante deo normalnih alelskih varijacija u ljudskim populacijama. Ne smemo zaboraviti da svi aleli nekog gena nastaju mutacijama tokom evolucije, ali da normalne alelske varijacije ne dovode do prekida vitalnih funkcija i, takođe, relativno su česte u populacijama ljudi. Na primer, u većini populacija ljudi bele boje kože, ustanovljena je relativno visoka učestalost (oko 14%) jednog od alela apolipoproteina E (APOE-4) za koga se smatra da povećava verovatnoću pojave kasnog oblika Alchajmerove bolesti. Zbog toga ga neki lekari nazivaju genom „za“ Alchajmerovu bolest (AB). Međutim, ne samo da osobe koje u svom genotipu imaju APOE-4 ne moraju oboleti od AB, već i mnogi oboleli ljudi u svom genotipu ne nose ovaj alel. Slični zaključci mogu se doneti i za većinu drugih gena koji su uključeni u oblikovanje sklonosti prema nekom mentalnom ili psihijatrijskom poremećaju. Dakle, nema nikakvog smisla opisivati ih kao gene „za“ neki specifičan poremećaj. Ti geni predstavljaju važne elemente određenih procesa koji, kao krajnji rezultat, mogu dovesti do pojave bolesti, ali zajedno sa drugim genima i različitim sredinskim činiocima. Naravno, podaci koje na ovaj način dobijamo veoma su važni, jer nam donekle objašnjavaju zašto su neke osobe obolele, a druge nisu. Međutim, ako zaboravimo da je to objašnjenje za samo jedno od mogućih stanja analizirane osobine, ili tu osobinu posmatramo kao direktan proizvod određenog gena, potpuno ćemo zanemariti brojne genetičke i negenetičke činioce (i njihove interakcije) koji stvarno učestvuju u oblikovanju različitih osobina ponašanja. Dakle, DNK treba sagledavati kao veoma značajan biomakromolekul, a ne kao mističnu silu koja određuje sva naša ponašanja! Dešifrovanjem molekulskog teksta nećemo odgonetnuti „suštinu ljudske prirode“, kako se često može čuti. Jednostavno, različiti oblici ponašanja ljudi nisu određeni samo nizovima nukleotida u genima. Većina ponašanja koja se često svrstavaju u opise ljudske prirode, imaju složenu genetičku osnovu. O ulozi gena kod ovakvih osobina može se govoriti samo preko procene genetičkog uticaja na varijabilnost datog oblika ponašanja u populacijama. Parametar koji procenjuje doprinos genetičkih činilaca („genetička varijansa“) u ukupnom (fenotipskom) variriranju („varijansi“) neke osobine, u populacionoj genetici se označava kao koeficijent heritabilnosti. Heritabilnost zavisi od tipa aktivnosti gena koji su uključeni u određivanje date osobine, od genetičke strukture populacije i, konačno, od okolnosti pod kojima se odvijalo razviće organizama, ali nam ne govori ništa o načinu formiranja fenotipa, niti je možemo proceniti ukoliko data osobina ne varira u populaciji. Populacije sa manjom genetičkom varijabilnošću za datu osobinu imaju niže vrednosti koeficijenata heritabilnosti od populacija čija je genetička varijabilnost veća. Na primer, vrednost heritabilnosti blizu 0 ne znači da geni ne učestvuju u formiranju date osobine, već da eventualne razlike između ljudi u varijantama gena ne utiču na fenotipske razlike u analiziranoj populaciji. Takođe, procenjena heritabilnost će biti veća u populaciji čije jedinke žive i razvijaju se u istim uslovima (homogena sredina) u odnosu na populaciju koja naseljava heterogenu životnu sredinu. Na primer, uslovi u kojima se razvijaju mentalne sposobnosti dece siromašnih roditelja daleko više variraju (način ishrane, odnos roditelja prema deci, kvalitet škole, itd.) od životne sredine dece bogatih roditelja. Takođe, kvalitetno i bogato socijalno okruženje u odrastanju stimuliše razviće genetičkog potencijala dece. To je razlog zašto procenjena heritabilnost ( ) za uspeh na testovima inteligencije (IQ testovi) kod dece u vrlo siromašnim porodicama iznosi svega 0.10, dok je kod dece iz imućnijih porodica ova vrednost dostizala čak 0.72. Treba imati u vidu da se heritabilnost može menjati tokom vremena ukoliko se sredinski uslovi značajnije promene. Na primer, heritabilnost za starost pri prvom seksualnom iskustvu kod osoba rođenih između 1922. i 1952. godine, dakle u vreme stroge kontrole seksualnih odnosa, procenjena je na 32% (žene) i 0% (muškarci). U generacijama ljudi rođenih između 1952. i 1965. godine, heritabilnost za prvo seksualno iskustvo iznosila je 49% za žene i čak 73% za muškarce. Slični podaci postoje za pušenje i konzumiranje alkohola: manja socijalna kontrola povezana je sa povećanjem heritabilnosti različitih oblika ponašanja. Načelno, uvek kada se navode konkretne vrednosti za heritabilnost nekih osobina, mora se imati u vidu da one važe samo za datu populaciju i datu životnu sredinu.

Iz svega što smo naveli može se zaključiti da nije moguće napraviti oštru podelu na urođeno i stečeno ponašanje. Svi oblici ljudskog ponašanja predstavljaju proizvode složenih sistema interakcija čije je delove nemoguće tretirati kao diskretne jedinice. Kakve će oblike ponašanja imati jedinka, zavisi kako od njenih gena, tako i od svih životnih sredina kroz koje je prošla tokom svog razvića. Ovaj zaključak dovodi u pitanje tradicionalna shvatanja o tzv. „normalnim“ (ili „prirodnim“) fenotipovima. Prema tradicionalnom gledištu, „genetički program“ oplođene jajne ćelije „prirodno“ dovodi do pojave jednog („normalnog“) od nekoliko mogućih fenotipova. Ova ideja o „privilegovanim“ fenotipskim stanjima sasvim je izbačena iz savremene evolucione biologije. Zamenjena je koncepcijom norme reakcije genotipova, prema kojoj genotipovi u različitim uslovima životne sredine mogu proizvesti različite fenotipove, i u potpunoj je suprotnosti sa osnovnom idejom genetičkog determinizma o direktnoj vezi između genotipa i fenotipa. Stav da postoji samo jedan „prirodan“ fenotip, dok su svi ostali posledica delovanja „ometajućih sila“, genetičkog ili negenetičkog porekla, izgubila je svaki smisao u savremenoj biologiji.

Koliko danas znamo o precima ljudi?

 Na osnovu analize brojnih genetičkih markera, procenjeno je da su se hominidi (termin koji ćemo upotrebljavati za sve fosile sličnije ljudima nego šimpanzama) odvojili od evolucione linije koja je dovela do savremenih šimpanzi, u periodu od pre 5 do 7 miliona godina. Do danas je pronađeno više fosila hominida iz tog perioda, a svrstavamo ih u tri roda – Sahelanthropus, Orrorin i Ardipithecus. Najstariji od njih nazvan je Sahelanthropus tchadensis, datiran na period od pre 6.5 do 7.4 miliona godina. Ostaci šest jedinki ove vrste pronađeni su u Sahelu (država Čad), regionu Afrike koji se graniči sa južnim delovima Sahare. Većina fosila mlađih predstavnika hominida pronađena je u istočnoj Africi, pa se smatralo da je evolucija naših predaka bila ograničena na ove regione Afrike. Pronalazak Sahelanthropus-a ukazuje da je rasprostranjenje ranih hominida ipak bilo daleko šire. Uprkos veličini mozga sličnoj današnjim šimpanzama (između 320 i 380 cm3), S. tchadensis pridružen je hominidama na osnovu nekoliko drugih osobina – relativno ravno lice, odgovarajuća pozicija vezivanja kičmene moždine za mozak i neke karakteristike zuba. U nedostatku postkranijalnih ostataka, ne možemo znati da li se kretao na dve noge ili nije. Najveći broj fosila koji se datiraju na period od pre 4.2 miliona godina do pojave prvih predstavnika roda Homo, svrstavaju se u rod Australopithecus. Najstarija vrsta ovog roda, Australopithecus anamensis (starost između 4.2 i 3.9 miliona godina), nađena u Keniji. Ostaci A. afarensis koji je živeo pre 3.9 do 3.0 miliona godina, locirani su na više mesta u istočnoj Africi. Najpoznatiji fosil A. afarensis je mlada ženka sa popularnim imenom „Lusi“, čiji se ostaci (oko 40% skeleta) procenjuju na starost od oko 3.2 miliona godina. Vrsti A. afarensis pripisuju se i poznati fosilizovani tragovi stopala (datirani na starost od oko 3.6 miliona godina) u Letoliju (Tanzanija). Na mnogim mestima u jugoistočnoj Africi pronađeni su i ostaci vrste A. africanus, koja se datira na vreme od pre 2.8 do 2.4 miliona godina. Sve navedene vrste roda Australopithecus obično se opisuju kao „gracilne“ australopitecine. To su bili organizmi sa licem sličnim savremenim antropoidnim majmunima – nisko čelo, koštani greben iznad očiju, ravan nos i odsustvo brade.

Takođe, imali su isturenu vilicu sa jakim kutnjacima, i očnjacima manjim nego kod savremenih antropoidnih majmuna, ali većim od ljudskih. Oblik lobanje bio je sličan šimpanzama, ali sa nešto većim kranijalnim kapacitetom – između 400 cm3 i 550 cm3. Građa karličnog regiona i kostiju nogu veoma liči na odgovarajuće skeletne elemente savremenih ljudi i jasno ukazuje na dvonožno kretanje ovih organizama visokih između 107 cm i 152 cm (ženke su bile znatno sitnije od mužjaka). U mnogim detaljima, šake su bile slične savremenim ljudima, malo zakrivljenijih prstiju i nešto većih dimenzija. Osim gracilnih australopitecina, u periodu od pre 2.7 do 1 milion godina, živele su robustne hominide sa malim kranijalnim kapacitetom i snažnim vilicama i zubima. Paleoantropolozi su decenijama ove organizme svrstavali u rod Australopithecus (nazivaju se i robustnim autralopitecinama), ali se danas najčešće klasifikuju u poseban rod – Paranthropus. Nije sasvim jasno koja se od pomenutih fosilnih vrsta hominida nalazi u direktnoj liniji našeg porekla. Ipak, među paleoantropolozima postoji opšta saglasnost da je to neka od vrsta gracilnih australopitecina. Rod Paranthropus najverovatnije predstavlja posebnu evolucionu liniju koja danas nema živih predstavnika. Doskora je najveći broj antropologa smatrao da Homo habilis predstavlja prvog predstavnika našeg roda. I pored relativno male veličine mozga (oko 640 cm3), u opisu prvih fosila „spretnog“ (habilis) hominida iz 1964. godine, naveden je podatak o sposobnosti korišćenja oruđa. To je bio razlog da se ovi fosili svrstaju u rod Homo, iako je uobičajena praksa podrazumevala da se formalni opisi vrsta zasnivaju na anatomiji, a ne na ponašanju. Fosili označavani kao habilis, imali su ravnije lice od australopitecina, ali oblik i veličina tela, kao i zubi, nisu imali obeležja nesumnjivih predstavnika roda Homo. Prema nekim savremenim paleoantropolozima, relativno mali mozak i opisane anatomske osobine, uprkos korišćenju oruđa, predstavljaju dovoljan razlog za svrstavanje ovih fosila u rod Australopithecus. Taksonomski položaj habilisa postao je još komplikovaniji kada su otkriveni fosili sa sličnim anatomskim karakteristikama, ali znato većim mozgom (775 cm3). Nazvani su Homo rudolfensis (ili H. habilis, ako fosile sa manjim mozgom prebacimo u australopithecine). Uz sve to, pošto su rudolfensis i habilis živeli na istim mestima i u približno isto vreme, neki paleoantropolozi ih smatraju malim i velikim jedinkama iste vrste, a ne različitim vrstama. Dok se taksonomski status ovih nalaza ne razjasni, najjednostavnije je koristiti sledeće označavanje: Homo habilis za fosile koji su živeli pre oko 1.6 do 1.9 miliona godina, sa kranijalnim kapacitetom ispod 700 cm3, a Homo rudolfensis za fosile starosti između 1.8 i 2.4 miliona godina i mozgom veličine oko 770 cm3.

Pre oko 1.9 ili 1.8 miliona godina u Africi su se pojavili hominidi sa mozgom od oko 850 cm3 i drugim svojstvima koja ih nesporno svrstavaju u rod Homo – manje i ravnije lice, manji zubi i vilica, veća visina i manje izražen polni dimorfizam. Sporno je, opet, ime hominida koje su prve napustile Afriku i naselile Aziju i Evropu pre oko jedan milion godina. Zbog određenih morfoloških razlika, jedinke koje su naseljavale Afriku neki istraživači označavaju kao H. ergaster, a one u drugim delovima sveta kao H. erectus. Međutim, zbog velikih teškoća da se na osnovu morfoloških razlika jasno razgraniče erectus i ergaster, kao i nedavnog otkrića da su u Africi, pre oko jedan milion godina, živele jedinke sa osobenostima erektusa, mi ćemo za tu grupu fosila koristi isključivo naziv H. erectus. Najznačajnija karakteristika H. erectus jeste veliko povećanje kranijalnog kapaciteta u odnosu na H. habilis/rudolfensis. Prosečna veličina mozga kod najstarijih primeraka H. erectus iznosila je oko 900 cm3. Osim povećanja mase mozga, ostale karakteristike nisu se značajno menjale tokom 1.5 miliona godina, koliko je živela ova vrsta. Važna tehnološka inovacija koja se vezuje za H. erectus jeste otkriće vatre, pre oko 1.5 miliona godina. Pored toga što je vatra omogućavala bolje preživljavanje u predelima sa oštrom klimom, bila je i vrlo efikasno sredstvo odbrane od krupnih grabljivica. Takođe, korišćenje vatre omogućavalo je adekvatnu pripremu hrane za vrlo mlade i stare jedinke. Savremene tehnike datiranja fosila ukazuju da je Homo erectus znatno duže opstajao u Aziji nego što se to ranije mislilo. Izgleda da je Homo erectus na Javi živeo do pre samo 27000 godina! To znači da je postojao veliki period preklapanja između azijskih hominida i anatomski savremenih ljudi. Takođe, ovi nalazi sugerišu da H. erectus iz Azije nije mogao biti predak savremenih ljudi. Nestao je bez ostavljanja danas živih predstavnika.

Koliko je jedinstvena genetička osnova evolucije mozga čoveka?

 Skoro bez izuzetka biolozi, antropolozi i filozofi pojavu ljudskog mozga u evoluciji označavaju kao ,,kvantni,, skok u odnosu na druge vrste. Kada se tako nešto kaže ima se u vidu pojava jedinstvene sposobnosti da se stvaraju i šire ponašanja koja nadilaze ona koja su ,,predviđena,, našim genima. Mada su izuzetne kognitivne sposobnosti zaštitni znak naše vrste, ne smemo izgubiti iz vida da je superiornost ljudskog mozga ipak rezultat progresivnih promena tokom perioda od oko 60 do 70 miliona godina u evolucionoj liniji koja je vodila od prvih primata do savremenog čoveka. I kod vrsta kao što su antropoidni majmuni, koji su kasniji izdanci te evolucine linije, postoji tendencija ka većem i složenijem mozgu u odnosu na vrste, kao što su majmuni tzv. novog sveta, koje su ranije divergirale od zajedničkih predaka. Takođe, opšti trend ka povećanju i usložnjavanju mozga uočava se i kod drugih sisara, i u nešto manjem stepenu ptica, u odnosu na druge kičmenjake. Dakle, mada je stvarno poslednjih par miliona godina u evolucionoj liniji koja vodila prema čoveku stopa promena dramatično povećana, mi nismo jedina vrsta kod koje je mozak imao važnu ulogu u prilagođavanju (,,adaptacijama,,) na različite uslove životne sredine.

Savremeni podaci koje dobijamo na osnovu uporednih analiza gena značajnih za oblikovanje i funkcionisanje mozga u potpunosti potvrđuju navedeni trend – svi do danas analizirani geni primata ,,doživeli,, su, u različitim vremenskim periodima, promene koje ukazuju na to da su bili važni elementi u procesima adaptacija. Kada biolog koji prihvata Darvinovu teoriju evolucije kaže da je neki gen ili neka osobina ,,adaptacija,, ima na umu da je u njenom oblikovanju najznačajniju ulogu imala prirodna selekcija. Kako se, dakle, može na osnovu strukture gena ustanoviti prisustvo prirodne selekcije? U najkraćim crtama opisaćemo samo metod kojim se danas koristi za otkrivanje tzv. “pozitivne selekcije”, u genima koji kodiraju proteine. Zamene u kodirajućim delovima tih gena mogu da dovedu do zamena aminokiselina u proteinima (nesinonimne mutacije) ali se to, zbog izrođenosti genetičkog koda, ne mora desiti (tada imamo sinonimne mutacije). Odnos između nesinonimnih mutacija (dN) i sinonimnih mutacija (dS) u nekom genu (ω) uzima se da bismo videli da li je prirodna selekcija učestvovala u oblikovanju structure gena. Ako je dN/dS značajno veći od 1 (tj. ω > 1) to je znak da je u datom genu prirodna selekcija favorizovala nesinonimne zamene nukleotida, a ako je ω < 1, nesinonimne zamene nukleotida koje su se tokom evolucije pojavljivale u genu bile su štetne i prirodna selekcija ih je eliminisala. Među genima kod kojih visoke vrednosti ω ukazuju da je prirodna selekcija u našoj evolucionoj liniji favorizovala nesinonimne zamene aminokiselina nalaze se i četiri gena čije mutacije kod ljudi dovode do pojave primarne mikrocefalije. Inače, u genomu čoveka je do danas mapirano šest regiona u kojima se nalaze geni koji se dovode u vezu za mikrocefalijom – obeležavaju se MCPH1 do MCPH6 (od engl. microcephaly, primary autosomal recessive 1 to 6). Do sada su dobro proučena samo četiri gena: mikrocefalin (MCPH1), MCPH3 (ili CDK5RAP2), MCPH5 (ili ASPM) i MCPH6 (ili CENPJ). Kod MCPH1 gena (koji jedini nosi naziv mikrocefalin) ω odnos je najviši pre divergencije antropoidnih majmnuna od ostalih primata, a kod gena MCPH5 ω odnos je najviši posle razdvajanja naše evolucione linije od šimpanza. Preostala dva gena pokazivali su više stope nesinonimanih aminokiselinskih zamena kod primata u odnosu na glodare, a MCPH3 ima najviše stope zamena u evolucionim linijama koje su vodeli prema šimpanzama i ljudima. Osnovne funkcije MCPH3, MCPH5, i MCPH6 vezuju se za formiranje deobnog vretena tokom mitoze, a MCPH1 za kondenzaciju DNK tokom tokom mitoze. Dakle, sva četiri gena odgovorna za pojavu primarne mikrocefalije učestvuju u kontroli čelijskog ciklusa, pa se može osnovano pretpostaviti da su oni važni elementi u regulaciji broja ćelijskih deoba prekurzora nervnih ćelija tokom embriogeneze. Neurobilozi često zbog toga kažu da su to prvi genetički podaci koji podržavaju dugo prisutnu hipotezu da je povećanje mase mozga tokom evolucije primata i čoveka posledica broja deoba prekurzora nervnih ćelija. Od desetak preostalih gena kod kojih su otkriveni “znaci pozitivne selekcije” najinteresatniji je FOXP2 (od engl. forkhead box P2) koji se povezuje sa jezičkim sposobnostima ljudi. Mutacije koje inaktiviraju ovaj gen, koji je inače transkripcioni faktor odnosno regulator transkripcije drugih gena, dovode do pojave razvojne verbalne dispraksije – poremećaja koga karakteriše problemi u govoru za koje se smatra da su posledica disfunkcije u delu mozga odgovornog za motoričke funkcije jezika (tzv. Brokina oblast). Iako su uporedne analize genoma različitih vrsta sisara pokazale da ovaj gena ulazi u red onih koji su se tokom evolucije najmanje menjali, čovek poseduje dve nesinonimne aminokiselinske zamene koje se ne nalaze ni kod jednog drugog primata! FOXP2 je za evolucione biologe zanimljiv i zbog toga što predstavlja sjajan primer kooptiranja novih funkcija već postojećih gena. Darvin je tako nešto već predvideo kada je odgovarao na primedbu Džordža Mivarta“da prirodno odabiranje ne može da objasni začetna stanja korisnih građa”. “Ovo pitanje je”, kaže Darvin, “prisno vezano sa pitanjem o postepenosti odlika, koja je često praćena menjanjem funkcije”49. Dakle, Darvin je pretpostavio postojanje osobina (gena) čije je širenje kroz populacije bilo uslovljeno prirodnom selekcijom zbog neke druge funkcije (u preživljavanju i/ili reprodukciji), tj. bile su adaptacije “za nešto drugo” koje su kasnije koptirane za neku drugu ulogu50. U najkraćim crtama evoluciona hipoteza kooptiranja jezičke (nove) funkcije FOXP2 gena izgleda ovako. Uporedne analize su pokazale da osim čoveka i druge vrste kičmenjaka (glodari, ptice, gmizavci i ribe) pokazuju zajednički regulisanu ekspresiju FOXP2 gena u odgovarajućim delovima mozga. Zbog toga, ali i sličnosti primarne strukture ovog proteina kod filogenetski udaljenih vrsta, smatra se da je predačka forma FOXP2 gena, kod zajedničkog pretka sisara, ptica, reptila i riba, igrala važu ulogu u razviću mozga. Na osnovu podataka o ekspresiji tog gena u različitim delovima mozga smatra se da je njegova prvobitna uloga mogla biti u obradi senzornih informacija, senzorno-motorne integracije i kontroli sofisticiranih koordinisanih pokreta. Predački FOXP2 je kod nekih vrsta, pored postojećih funkcija, preuzeo (,,kooptirao,,) i kontrolu vokalne komunikacije. Naime, osim čoveka još dve vrste sisara (kitovi i ljiljci) i tri grupe ptica (papagaji, ptice pevačice i kolibri) imaju urođenu sposobnost sticanja novih obrazaca vokalizacije putem imitiranja drugih jedinki. Ovu retku sposobnost vokalnog učenja, koja podrazumeva imitiranje i modifikaciju glasova što uključuje i učenje sekvenci individualnih glasovnih jedinica u nove kombinacije, danas se tretiraju kao ponašajni supstrat za govorni jezik. Kombinovanjem podataka o FOXP2 genima sisara i ptica hipoteza prema kojoj su predačke funkcije gena za ovaj transkripcioni factor bile oblikovanje kortikalnih i supkortikalnih senzomotornih mreža izgleda sasvim prihvatljivo. Tokom evolucije FOXP2 je stekao određenu ulogu u pojavi jezika čoveka (i uloge u učenju pesama kod ptica pevačica) putem modifikacija predačkih funkcija. Nema sumnje da je danas Darvin živ da bi ovaj gen često navodio kao dokaz “o postepenosti odlika, koja je … praćena menjanjem funkcije”.

Da li je tačno da anatomski savremeni ljudi potiču iz Afrike?

 Najstariji fosili anatomski savremenih ljudi, čija se starost procenjuje na oko 195000 godina, otkriveni su u Etiopiji. Na osnovu specifičnih detalja na pronađenim kostima lobanje, smatra se da su se već u to vreme posmrtni ostaci sahranjivali uz organizovane obrede. Anatomski savremeni ljudi bili su prisutni u istočnoj Aziji i Australiji pre oko 40000, moguće i pre 60000 godina. U Evropi, najstariji fosili anatomski savremenih ljudi datiraju se na vreme od pre samo 39000 godina. Svi do danas poznati podaci ukazuju da su se anatomski savremeni ljudi pojavili u Africi mnogo ranije nego u bilo kom drugom delu sveta. Drugim rečima, podaci iz paleoantropologije, ali i genetike, govore nam da su anatomski savremeni ljudi nastali u Africi, i da su se znatno kasnije proširili na ostatak planete. Molekularno-genetička demografija zasniva se na analizi različitih genetičkih markera savremenih ljudi iz svih delova sveta. Poređenja različitih populacija ljudi na osnovu markera na mtDNK i nerekombinantnim delovima Y-hromozoma (NRY), ali i ostalih tipova genskih markera, pokazala su najveće razdvajanje između dve grupe populacija: 1) populacije koje pripadaju supsaharskim regionima Afrike i 2) sve ostale populacije na svetu. Takođe, analize su otkrile znatno veće razlike između ljudskih populacija na afričkom kontinentu u poređenju sa međupopulacionom diferencijacijom u drugim delovima sveta. Navedeni rezultati predstavljaju čvrstu potvrdu afričkog porekla savremenih ljudi. Naime, ako je čovek nastao u Africi, populacije u tom regionu moraju biti najstarije, a samim tim morale su imati najviše vremena za akumulaciju različitih mutacija. Dodatno, širenje prvih ljudi po Africi podrazumevalo je seriju efekata osnivanja novih populacija, koji uzrokuju veoma brzu genetičku diferencijaciju između starih i novonastalih populacija. Hipotezu da su anatomski savremeni ljudi krenuli iz Afrike u osvajanje ostatka sveta, podržava podatak o najvećem genetičkom „izdvajanju“ supsaharskih populacija od svih ostalih. Ovakav rezultat je očekivan ukoliko je relativno mala grupa ljudi iz Afrike krenula u migracije na sever (procene govore o efektivnoj veličini grupe migranata od svega nekoliko hiljada ljudi). Osnivači budućih van-afričkih populacija predstavljali su samo mali uzorak genetičke varijabilnosti koja se do tog vremena (tokom najmanje 100000 godina pre početka migracija savremenih ljudi van Afrike) već nakupila u Africi. Stoga ni ne čude podaci da skoro sve genetičke varijante koje nalazimo među ljudima van Afrike, možemo pronaći i u Africi (osim veoma mladih mutacija), dok obrnuto ne važi. Afrika čuva mnogo ljudske genetičke varijabilnosti koju ostatak sveta ne poseduje. Ukratko, po rečima poznatog molekularnog antropologa Peboa (Svante Paabo) „sa stanovišta genetičke varijabilnosti, izgleda da smo svi mi Afrikanci, bilo da živimo na tom kontinentu ili u skorašnjem egzilu“.

Da li je pojava nekih bolesti kod ljudi posledica naše evolucione istorije?

 Da li sve gene koji dovode do pojave bolesti, treba tretirati kao oštećenja u inače „normalnom“ genomu? Iako je među lekarima uobičajen pozitivan odgovor na ovo pitanje, danas znamo da nasledna osnova najvećeg broja bolesti nije ni najmanje jednostavna. Neke mutacije će dovesti do poremećaja i oboljevanja uvek kada su prisutne u genotipu i u svim životnim sredinama. Međutim, mnoge genetičke varijante koje su relevantne za medicinu, mogu biti korisne ili štetne zavisno od alela na drugim genima u genotipu (interakcije gena) ili od specifičnih uslova života jedinke.

Na primer, osoba koja se u Srbiji rodi sa mutacijom u genima „za“ kratkovidost, biće skoro sigurno kratkovida, osim ukoliko odrasta i živi u kulturi gde neće čitati. Koliko naizgled beznačajna promena sredine može uticati na pojavu oboljenja, pokazuje nam izum Nikole Tesle. Zahvaljujući njemu, moguće je praktično brisanje jasnih granica između noći i dana. Umesto da poput naših drevnih predaka odlazimo na spavanje kada padne mrak, mi veći deo noći provodimo u izlascima, čitanju ili gledanju televizije. Pokazalo se da takvo ponašanje, tj. preterano izlaganje svetlosti, može dovesti neke ljude u velike probleme. Koncentracija hormona melatonina koji se sintetiše u hipofizi, u mraku se povećava. Istraživanja su pokazala da žene sa velikim oštećenjima vida, kod kojih je nivo melatonina nadprosečan, ispoljavaju upola manju stopu oboljevanja od kancera dojki u odnosu na žene sa normalnim vidom! Problemi, dakle, nastaju kada se neki oblici gena „sretnu“ sa nekim specifičnim životnim sredinama. Naši preci su, tokom evolucije, bili neprekidno izlagani različitim patogenima i parazitima. Odbrana od ovih „napadača“ podrazumevala je sticanje (genetičke) otpornosti na njih. Verovatno najveći trag u našem genomu ostavila je malarija. Ovu infektivnu bolest pretežno uzrokuje parazit Plasmodium falciparum koji dospeva u ljudsko telo putem „ujeda“ određene vrste komaraca, a zatim se razmnožava u našim eritrocitima. Pošto se malarija uglavnom sreće u tropskim i suptropskim regionima gde se evolucija čoveka najduže odigravala, nije iznenađujuće što su mnoge hemoglobinopatije nastale kao odgovor na malariju. Najpoznatija je srpasta anemija koju uslovljava jedan alel beta-globinskog gena (obeležava se kao hemoglobin S HbS). Homozigotne osobe HbS/HbS imaju vrlo izraženu anemiju (eritrociti u odsustvu kiseonika imaju srpast oblik) i veoma retko dostižu polnu zrelost. Homozigoti HbA/HbA su zdrave osobe, ali osetljive na malaričnu infekciju. Heterozigoti (HbS/HbA) imaju blag oblik anemije, ali istovremeno imaju veću šansu da ne obole od malarije u odnosu na osobe sa HbA/HbA genotipom. Ispostavilo se da u tropskim i vlažnim, močvarnim predelima koji su idealni za život komaraca, najveću verovatnoću preživljavanja i ostavljanja potomstva (adaptivnu vrednost) imaju osobe koje mutaciju HbS nose u heterozigotnom genotipu (HbS/HbA).

Zahvaljujući prednosti koju alel HbS pruža svojim nosiocima (ali ne u homozigotu), u ovim populacijama ljudi učestalost HbS je veća nego u drugim regionima sveta. Slične evolucione obrasce pokazuje i tzv. alfa-talasemija, do koje dovodi mutacija u genima za alfa-globuline. Osim pomenutih gena, do otpornosti na malariju dovodi jedan alel (Fy*O) Darc gena krvnih grupa i smanjena aktivnost enzima glukozo-6- fosfatne dehidrogenaze (G6PD) koji kontroliše gen na X hromozomu. Cistična fibroza (CF), stanje hronične infekcije pluća i loše apsorpcije masti u crevima, jeste nasledni poremećaj do koga dovodi čak oko 1000 mutacija u jednom složenom genu. Medu narodima evropskog porekla, ovo oboljenje se javlja kod jedne od 2500 osoba. Savremena istraživanja su došla do veoma zanimljivih saznanja o razlozima toliko visoke učestalosti cistične fibroze u Evropi. Naime, u vreme nastajanja gustih ljudskih naseobina (gradova), način života u izuzetno nehigijenskim uslovima (pre svega odsustvo kanalizacije) pogodovao je pojavi velikih epidemija koje su kosile na hiljade ljudskih života. Slično hemoglobinopatijama, smatra se da je prirodna selekcija dovela do povećanja učestalosti mutacija za CF (posebno učestala je mutacija ΔF508) zbog toga što su osobe nosioci mutacije u heterozigotnom stanju imale povećanu otpornost na bakteriju Salmonella typhi – izazivača trbušnog tifusa. Genomsko utiskivanje (engl genomic imprinting), tj. situacija kada ispoljavanje nekog genskog alela zavisi od toga koji ga roditelj predaje potomku, verovatno najbolje ilustruje kliničke implikacije naučnih saznanja do kojih možda nikada ne bismo došli bez precizne primene teorije evolucije. Naime, primećeno je da kod savremenih sisara koji polažu jaja (australijski kljunar), nema genomskog utiskivanja, za razliku od placentalnih sisara gde se embrionalno razviće obavlja u uterusu majke. Ova zapažanja dovela su do formulisanja evolucione hipoteza pod imenom „genomski sukob“. Prema ovoj hipotezi, kod placentalnih (viviparnih) sisara prirodna selekcija je favorizovala ekspresiju onih genskih alela dobijenih od očeva, koji su povećavali alokaciju resursa majke u potomstvo. Sa druge strane, majčine kopije tih gena bile bi inaktivirane u potomstvu. Genomski sukob polova ogleda se u suprotnim „interesima“ majke i oca – mužjak je na dobitku ukoliko njegovo potomstvo „otima“ puno resursa od majke, jer tako dobija kvalitetno potomstvo. Ako se radi o genima koji poboljšavaju razviće potomaka (jedan broj gena sa genomskim utiskivanjem), onda će, ukoliko postoji više očeva, biti favorizovani oni aleli koji maksimalno uvećavaju materinsko ulaganje. Ukoliko tokom gametogeneze dođe do poremećaja obrasca genomskog utiskivanja, koji je tokom evolucijom oblikovan u određenoj vrsti (za najbolji balans dobiti za potomka i cene koju plaća majka), potomstvo može ispoljavati različite poremećaje.

Deregulacija genomskog utiskivanja pojedinih gena kod ljudi može dovesti do pojave nekih oboljenja. Smatra se, na primer, da su četiri najčešća poremećaja trudnoće (pobačaj, preeklampsija, ograničenje rasta fetusa i trudnički dijabetes) delimično uslovljeni efektima utisnutih gena. Ipak, najpoznatiji primer deregulacije genomskog utiskivanja jeste gubitak malog dela na dugom kraku hromozoma 15. Kada se ova delecija nasledi od majke, potomstvo će oboleti od Angelmanovog sindroma, koji karakteriše mentalna zaostalost, hiperaktivnost i učestalo neprimereno smejanje (javlja se kod jednog od oko 15000 porođaja). Ako se ova delecija nasledi od oca, ona dovodi do Prader-Vilijevog sindroma (Prader-Willi, 1/20000 porođaja), kod koga, osim manjeg uspeha na IQ testovima, uočavamo depresiju, preterani apetit praćen gojaznošću, hipotoniju, hipogenitalizam i izrazito mali rast. Na osnovu podataka da je pojava Angelmanovog i nekih drugih sindroma povećana tri do šest puta kod dece rođene posle in vitro fertilizacije, smatra se da ove procedure mogu dovoditi do narušavanja obraca metilacije karakterističnog za našu vrstu55. Takođe, ta deca često imaju malu masu po rođenju (mala masa po rođenju povezuje sa češćom pojavom kardiovaskularnih oboljenja u kasnijim periodima života), što je, opet, jedan od indikatora deregulacije genomskog utiskivanja. Još uvek ne znamo dovoljno o načinima odigravanja epigenetičke kontrole razvića, ali se kao mogućnost navodi da neki od razloga za nemogućnost normalnog začeća leže u poremećaju genomskog utiskivanja gameta majke i/ili oca. Ukoliko je to tačno, pomoć pri reprodukciji zapravo samo otkriva postojeće poremećaje.

Bookmark the permalink.

Comments are closed.